以免疫球蛋白和T细胞受体基因重排为标志定量检测MLL基因重排儿童急性淋巴细胞白血病的微小残留病和预后关系

摘要

目的 探讨MLL基因重排儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)微小残留病(MRD)与临床特征的关系及其对预后的指导作用.方法 以2003年4月至2009年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的MLL基因重排的ALL患儿为研究对象.以免疫球蛋白和T细胞受体基因重排、MLL融合转录本为标志,定量PCR方法监测MRD水平.以诱导治疗结束时MRD水平≥10-4为MRD阳性组,<10-4为MRD阴性组.卡方检验和Kaplan-Meier生存分析分别比较MRD阳性和阴性组临床特征和无事件生存率(EFS)的差异.结果 14例ALL患儿在诱导治疗结束时检测了MRD水平,MRD阳性组患儿初诊时外周血WBC计数显著高于MRD阴性组,对泼尼松实验治疗反应显著低于MRD阴性组.MRD阴性组5年EFS显著优于MRD阳性组,100%病vs (37.5±17.1)%,P=0.022.结论 诱导治疗结束时MRD水平有助于对MLL基因重排儿童ALL进行预后分组,指导个体化治疗、改善预后.