浙江省2007-2017年罕见病住院病例特征分析

摘要

目的分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征, 为制定罕见病防控策略提供依据。方法收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数, 进行描述性统计分析。结果罕见病病例共24 388例, 占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201）, 病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%, 8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%, 6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%, 4 635/24 388）;2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势, 年均增幅19.69%, 而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升, 各类型罕见病时间分布呈不同特征;罕见病的病例数男女性别比为1.35∶1（13 990/10 398）, 男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45∶1, 1 180/265）"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51∶1, 281/80）和"神经系统疾病"（2.26∶1, 3 213/1 422）;各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征;病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388）, 其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%, 3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%, 1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%, 1 466/24 388）。结论本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料, 是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。