一例21-羟化酶缺乏症伴睾丸肾上腺残余肿瘤

摘要

21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的常染色体隐性遗传病.因21-羟化酶部分或完全缺乏,使皮质醇合成减少,反馈性的引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)持续大量分泌,导致肾上腺皮质增生和(或)睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumour,TART).临床上该肿块易误诊为睾丸肿瘤,而误切睾丸.近年来国内外关于21-OHD伴TART的报道较少,并存在资料不完善或缺乏治疗后的随访[1-4].本文就2010年12月重庆医科大学附属第一医院门诊收治的1例21-OHD伴TART的临床资料分析如下.