基于通路分析的重型痤疮全基因组关联研究

摘要

目的探讨与重型痤疮相关的基因通路。方法使用全基因组关联研究（GWAS）的芯片数据, 包括1 056例重型痤疮患者和1 056例健康对照标本, 每个标本检测900 015个SNP位点。对重型痤疮进行基因通路（KEGG数据库定义）分析。采用超几何分布检验计算每条通路与重型痤疮的关系, 使用错误发现率（FDR）对得到的结果进行多重检验校正, 校正后P ＆ 0.05视为通路与重型痤疮相关。结果统计分析发现12条基因与重度痤疮相关（P ＆ 0.001）, 包括TMPRSS11E、DDB2、RIC1、CLLU1OS、IL3、PLA2G4B、SLC16A14、SOX17、FAHD2A、ENTPD7、MRPL50、TXLNB。通路分析发现, 5条通路与重型痤疮相关（校正后P ＆ 0.05）, 包括催乳素信号通路、丙型肝炎、肾细胞癌、高亲和力IgE受体信号通路、酪氨酸代谢。结论本研究发现5条通路与重型痤疮相关, 分别涉及人体的内分泌、免疫、代谢等过程。