脆性组氨酸三联体基因与脊索瘤的相关性研究

摘要

目的:脆性组氨酸三联体基因(FHIT)是第一个与肿瘤相关的包含脆性位点的基因,本研究探索FHIT基因改变与脊索瘤发生的关系.方法:应用RT-PCR方法,对18例脊索瘤患者的肿瘤和瘤旁正常组织的FHIT基因转录本进行检测.结果:11例(61.1%)存在FHIT转录本缺失,缺失片段范围100～500bp,其中1例同时含有正常和异常转录本.对其中2例进行测序,证实1例转录本缺失全部E5～E7外显子及部分E8外显子和部分E10外显子等两个片段;另1例转录本缺失全部E5～E9外显子及绝大部分E10外显子.结论:FHIT基因缺失是脊索瘤发生的重要事件之一,与脊索瘤的发生机制有关.