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周年伟; 翁灏博; 田芳艳; 孟芳民; 马静; 潘翠珍; 舒先红;
复旦大学附属中山医院心脏超声诊断科;
上海市徐汇区中心医院;
扩张型心肌病; 全外显子测序; 基因突变; MYH7基因;
机译:全外显子组测序鉴定出中国家庭左心室不紧密的MYH7新突变
机译:患者特异性诱导多能干细胞衍生的心肌细胞概括了扩张型心肌病的致病表型,这是由于通过全外显子组测序鉴定出的新型DES突变所致(第22卷,第1395页,2013)
机译:患者特异性诱导多能干细胞衍生的心肌细胞概括了扩张型心肌病的致病表型,这是由于通过全外显子组测序鉴定出的新型DES突变
机译:ERDS-pe:配对的隐马尔可夫模型,用于从全外显子组测序数据中检测拷贝数变异
机译:利用全外显子组测序鉴定高度不同地区的遗传变异
机译:通过全外显子组测序结合扩张型心肌病(DCM)相关基因过滤器鉴定LMNA(c.646C T)变体以熟悉DCM的家庭
机译:全外显子组测序鉴定家族性扩张型心肌病中的肌钙蛋白T突变热点。
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:通过全基因组测序鉴定基因组DNA混合物中的多态序列
机译:通过全基因组插入捕获测序无偏鉴定双链断裂和基因组重排
机译:全基因组测序鉴定基因组DNA混合物中的多态性序列
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