Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究

摘要

目的:探索中国人群wilson病基因(ATP7B)第8、14、18外显子突变特征.方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8、14、18外显子突变频率.结果:第8外显子有6例患者发现泳动异常(20%,6/30),且均为杂合子;14、18外显子及正常人未见异常迁移.结论:提示中国人ATP7B基因第8外显子可能为一突变热区.