核苷酸内焦磷酸酶/磷酸二酯酶1基因K121Q多态性与儿童青少年肥胖及代谢指标的相关性研究

摘要

目的:研究核苷酸内焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ectonucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase 1, ENPP1)基因K121Q与青少年儿童肥胖及其相关代谢指标的相关性.方法:6～18岁肥胖/超重儿童青少年464例,体质量正常对照者223例,分别测量身高体质量,计算体质量指数(BMI);测定血清空腹葡萄糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns)、三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和敏感指数(QUICKI).抽提外周血基因组DNA,采用Taqman-MGB探针技术检测ENPP1基因K121Q多态性.采用国际肥胖工作组BMI标准评估肥胖程度,分析基因型与生化指标和体质量指标间的关联性.结果:(1) 肥胖/超重合并组的体质量指数、FPG、Fins、TG、 HOMA-IR均显著高于体质量正常对照组.(2) 肥胖组K等位基因频率89.4%,Q等位基因10.6%;在超重组K等位基因90.7%,Q等位基因9.3%;正常对照组K等位基因87.9%,Q等位基因为52例12.1%,3组间无显著差异(P=0.4171).(3)不同基因型的FPG、FIns、TG、TC、HOMA-IR、QUICKI均无显著性差异.结论:ENPP1基因K121Q多态性与中国汉族青少年单纯性肥胖及其代谢指标间无显著关联性,提示该多态性位点可能不是中国儿童肥胖和代谢综合征的关键位点.