建设中国人类遗传资源样本库，提升我国生物医学领域核心竞争力，保障国家生物安全与国防安全

摘要

人类遗传资源样本是支撑人类疾病及健康研究的基本条件，进入后基因组时代以来，通过共享样本来解决疾病研究中的复杂问题已经成为科学界的共识。然而，两大核心问题限制了遗传资源样本的共享。一方面，生物标本的大量信息价值来自于对捐赠者的身体指标评估、医疗和生活史以及其他表型数据，而表型数据目前缺乏系统的收集和整理，很难直接用于遗传研究；另一方面，遗传资源样本的共享存在相当的伦理风险，共享过程中捐赠者的隐私保护、科研结果的反馈与公开、遗传资源样本价值的商业化等问题都需要道德行为与伦理标准进行规范。世界上许多国家已经针对上述问题建成了国家级的遗传资源样本库，如UKBiobank（英国）、澳大利亚生物样本网络、CTRNeT（加拿大）等。