肾脏恶性孤立性纤维性肿瘤过表达BCOR:模拟肾脏透明细胞肉瘤

摘要

BCOR是诊断肾脏透明细胞肉瘤(CCSK)的一种敏感且高度特异的标志物。然而,过表达BCOR的成人肾脏肉瘤中有一部分BCOR基因遗传学改变(包括BCOR基因融合或BCOR内部串联重复)却呈阴性,因此被归为不能分类的肾脏肉瘤。作者报道了5例肾脏/肾周未分化肉瘤,鉴于其形态学特征和高表达BCOR,提示需与CCSK进行鉴别,但经过RNA测序证实为恶性孤立性纤维性肿瘤(SFTs)。发病年龄30~62岁,女性3例,男性2例。4例为原发性肾脏肿瘤,1例为肾周肿瘤。5例肿瘤均为富于细胞性、非多形性的未分化肉瘤,具有毛细血管分支,由圆形至卵圆形肿瘤细胞组成,胞质稀少,核规则,染色质均匀分布。5例中均未出现SFTs的典型特征,如浓染的梭形核、明显的胶原沉积或血管外皮瘤样结构。5例BCOR均强阳性。3例CD34阴性,2例CD34仅局灶阳性。随后免疫组化结果发现,5例STAT6均阳性。