成人型梭行细胞横纹肌肉瘤高频发生MYOD1基因反式激活突变

摘要

习惯上将横纹肌肉瘤（RMS）分为以下3型，即腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）、胚胎型横纹肌肉瘤（ERMS）及多形性横纹肌肉瘤（PRMS），而ERMS中包括了梭形细胞RMS。在2013版的WHO软组织及骨肿瘤分类中，梭形细胞RMS已从ERMS中分离出来，其梭形细胞／硬化性RMS被列为一种独立的类型。迄今为止，成人梭形细胞RMS并未被检测到高频发生的基因突变。