MALToma Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂检测的临床意义

摘要

目的 探讨Ig重链蛋白、IgH基因重排/断裂在黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma,MALToma)诊断中的应用价值.方法 选取40例MALToma作为实验组,15例反应性淋巴组织增生(reactive lymphoid hyper-plasia,RLH)作为对照组,应用免疫组化、PCR、FISH技术分别检测两组中Ig重链蛋白、IgH基因重排、IgH基因断裂情况.结果 (1)Ig重链蛋白表达根据免疫组化结果可分为三种模式:单种Ig重链蛋白表达(模式Ⅰ)、Ig重链蛋白全阴性(模式Ⅱ)、多种Ig重链蛋白表达(模式Ⅲ).实验组模式Ⅰ/Ⅱ的阳性率(87.5％)显著高于对照组(0)(P<0.01).(2)实验组IgH基因重排、IgH基因断裂的阳性率分别为72.5％(29/40)、32.5％(13/40),而对照组未检出IgH基因重排、IgH基因断裂(P<0.01,P<0.05).(3)Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ和IgH基因重排联合检测以及Ig重链蛋白模式Ⅰ/Ⅱ、IgH基因重排和IgH基因断裂联合检测的阳性率均高达97.5％.(4)在Ig重链蛋白模式Ⅱ中,有9例检出IgH基因断裂(90％);在模式Ⅰ/Ⅲ中,仅有4例检出IgH基因断裂(13.3％),两组相比差异有统计学意义(P<0.01).Ig重链蛋白表达和IgH基因断裂呈正相关(rs=0.323,P<0.05).结论 联合检测Ig重链蛋白表达模式和IgH基因重排可有效辅助鉴别MALToma和RLH;IgH基因断裂可能与Ig重链蛋白表达缺失高度相关.