HSD17B4新突变致过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症一家系并文献复习

摘要

目的 探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征.方法 回顾性分析2020年8月南京医科大学附属儿童医院收治一家系2例HSD17B4突变致PDBPD的临床及基因情况.结果 男性先证者及同胞姐姐均伴新生儿癫痫、精神运动发育障碍、共济失调、肌无力、听力损害、足部畸形,血清极长链脂肪酸正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧小脑半球萎缩,肌电图:多发性周围神经神经源性损害肌电改变,听觉诱发电位:重度双侧感音神经性听力损失.基因检测显示HSD17B4复合杂合突变(c.1171G＞C,c.686-2A＞T),临床确诊为PDBPD,年龄分别为8岁和14岁.结论 报道2例HSD17B4突变致PDBPD,均符合典型临床表现.新发现HSD17B4基因c.1171G＞C和c.686-2A＞T突变,丰富了 HSD17B4突变谱.