化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征孪生兄弟报道

摘要

化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮（PAPA）综合征是脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1（PSTPIP1）基因突变导致的一种罕见自身炎症性骨病。由于常不被临床医师所认识,临床诊断困难,易误诊或漏诊。现报道一对双胞胎兄弟因反复出现发热及关节肿痛,多家医院诊断为化脓性关节炎,多次行关节腔切开负压引流手术及抗生素治疗无效。基因检测显示双胞胎兄弟PSTPIP1基因存在杂合突变p.E250K （NM003978.3;c.748G＆A;p.Glu250Lys）。最终诊断为PAPA综合征,经糖皮质激素治疗好转。