Schaaf-Yang综合征1例

摘要

Schaaf-Yang综合征在2013年由Schaaf等^[1]首次报道，本病的发生由MAGEL2基因缺失突变引起。截至目前，全球共报道28例Schaaf-Yang综合征患儿，国内尚未见报道。现对2016年南京医科大学附属无锡妇幼保健院诊治的1例Schaaf-Yang综合征患儿的临床资料进行总结，分析其临床表现和特征，以提高临床医师对该病的认识，减少误诊漏诊。现报告如下。