Familial amyloid cardiomyopathy masquerading as chronic Guillain-Barre syndrome： things are not always what they seem

摘要

家庭淀粉的心肌症是模仿许多另外的疾病的一个挑战性的条件，特别地在有显著神经病学的演讲和 unexplained 或暖昧的心脏的畸形的病人。在这种情况中，一个 57 岁的人为进步的正确的心失败和手足 paraesthesias 的门诊病人 cardiological 评估被招收。与高血压，长期的 Guillain 扶手症候群，和病了的湾穴症候群介绍的病人。Transthoracic echocardiograms 显示出一面变厚的室的墙并且扩大了中庭。织物 Doppler 显示出一个限制充满模式。联系淀粉样变性病，被腹的胖垫的活体检视和 DNA 分析揭示，向独立病理学的特征，包括的神经病和心脏的参与的同时发生解释了的 Transthyretin (TTR ) 。基因测试识别了 G > 在 exon 的 T 变化 4 transthyretin (TTR ) 基因。这个变化在氨基酸位置 117 点导致了 alanine-to-serine 替换。而且，基因测试证实无征状的儿子带了的病人一样的 amyloidogenic TTR 变化。给这些调查结果，家庭淀粉的心肌症的诊断，作为长期的 Guillain 扶手症候群被误诊，被建议。