2012欧洲肝脏研究协会Wilson's病临床实践指南解读

摘要

欧洲肝脏研究协会（European Association for the Study of the Liver，EASL）通过回顾了1966-2011年Medline、Embase及Cochrane Library数据库中wilson病（Wilson’s disease，WD）相关文献，于2012年2月发布《wilson’s病临床实践指南））（Clinical Practice Guideline，CPG）。由于缺乏随机对照临床研究，很难为指南中所涉及问题提供中、高质量的循证医学证据，临床评估主要依据近年大量病例报道。正常饮食摄取及吸收铜含量超出机体所需，胆汁分泌是维持体内铜代谢平衡的唯一途径。WD是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于肝细胞排泌铜障碍，导致过量铜在体内沉积，尤以肝脏及脑部为著。铜代谢异常与位于13号染色体的ATP7B基因突变有关，该基因编码肝细胞高尔基体内的铜转运P型ATP酶。ATP7B的主要功能是将铜从细胞内伴侣蛋白转运至分泌途径，包括分泌至胆汁及与无铜铜蓝蛋白（Ceruloplasmin，CPN）结合形成功能性铜蓝蛋白。WD的进展程度取决于受累组织的铜沉积量。