血浆同型半胱胺酸的测定在唐氏筛查中的应用

摘要

目的：研究血浆中同型半胱胺酸（homocysteine,HCY）水平与唐氏综合征（Down syndrome,DS）的发生关系。方法：选择100例生育过DS患儿的汉族母亲为病例1组,100例相匹配的汉族母亲为对照1组,选择100例通过二联筛查（检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素β亚基（β-hCG）作为DS筛查的指标）筛查出的DS高危单胎孕妇为病例2组,100例正常的单胎孕妇为对照2组,化学发光法检测血浆中HCY的水平。结果：病例1组的血浆HCY浓度（9.04±3.85μmol/L）较对照1组（6.53±2.06μmol/L）增高（P〈0.01）。筛查高危组孕妇与对照组孕妇血浆HCY水平无统计学差异（P〉0.05）。结论：HCY代谢异常可能使DS发生风险增高。