392例无创产前检测高风险胎儿染色体核型分析

摘要

目的:探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查染色体异常中的应用价值.方法:以胎儿染色体核型为金标准,对笔者所在医院2015年1月1日-2018年12月31日收治的392例NIPT高风险孕妇通过介入手术采集羊水或脐带血标本,进行产前诊断结果分析.结果:392例孕妇中,NIPT提示21-三体高风险127例,18-三体高风险45例,13-三体高风险23例,性染色体数目增多55例,数目减少48例,性染色体异常10例,其他染色体数目异常24例,结构异常60例.经染色体核型分析证实,其阳性预测值分别为91.34％、55.56％、34.78％、81.82％、27.08％、20.00％、12.50％、15.00％.结论:NIPT作为一种安全快速的产前筛查技术,能有效筛查出正常孕妇人群中的高危人群,但存在一定的假阳性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需要胎儿染色体核型分析进行验证.