儿童肝豆状核变性死亡病例分析4例

摘要

目的:通过对肝豆状核变性死亡病例的分析,提高儿科医师对肝豆状核变性诊治及预后的认识。方法:收治肝豆状核变性死亡患者4例,并对其临床表现、实验室检查、治疗情况及死亡的主要原因进行了回顾性分析。结果:4例患者在明确诊断之前2例出现黄疸并茶色尿20天余,1例出现黄疸1月余,1例出现蛋白尿2年余;4例患者铜蓝蛋白0.05～0.18g/L,4例患者父亲铜蓝蛋白0.17～0.23g/L,4例患者母亲铜蓝蛋白0.20～0.43g/L;4例24小时尿铜检测均>100μg/24小时;1例角膜K-F环阳性;1例头部MRI检查示双侧基底节区异常信号;1例肝豆状核变性基因分析阳性。明确诊断到死亡时间1天～1个月。3例予青霉铵治疗,1例治疗5天后诱发消化道出血。4例直接死亡原因:上消化道出血死亡。结论:3例死亡患者在确诊肝豆状核变性时均已失去最佳治疗机会。上消化道出血是肝豆状核变性的主要死亡原因。及早检查患者父母血清铜蓝蛋白及肝豆状核变性基因分析对危重患者明确诊断极有意义。青霉胺治疗时注意上消化道不良反应。