应用PCR SSCP检测先天性软骨发育不全患者

摘要

目的 应用PCR Single Stronded conformation poly morphism(PCR- SSCP)技术对先天性软骨发育不全患者进行检测.方法 对3例疑似先天性软骨发育不全患者、1例确诊患者应用基因组DNA聚合酶链反应单链构象多态技术进行检测.结果 3例疑似患者中2例出现和确诊患者同样的异常泳带,此泳带在正常人中不存在.结论 PCR SSCP技术可实现对先天性软骨发育不全患者的检测.