应用多重连接探针扩增技术检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因

摘要

目的: 检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因突变情况.方法: 提取先证者(男,31岁)及其父母外周血DNA,父母均无鱼鳞病临床表现,运用多重连接探针扩增技术检测所有成员的STS基因是否存在外显子缺失,若无外显子缺失,运用聚合酶链式反应特异性扩增STS基因,检测是否存在基因突变.结果: 家系中先证者为STS基因半合子缺失,其母为STS基因杂合子缺失,其父亲未发现STS基因突变.家系中仅先证者出现鱼鳞病的临床表现.结论:STS基因缺失是该X-性连锁鱼鳞病患者发病的遗传因素.