表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测

摘要

目的:检测一表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系中患者及其家族成员的KRT9基因突变.方法:收集该EPPK家系先证者及其家族成员临床资料,提取他们及100例无亲缘关系的健康对照外周血DNA,PCR扩增KRT9基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,对产物直接测序,同时进行突变点的功能预测.结果:该家系所有患者的KRT9基因1号外显子第482位碱基均发生错义突变c.482A>G(p.Asn161Ser).家系中未患病者及100名正常对照中均未发现此突变.SIFT和Polyphen-2软件预测c.482A>G(p.Asn161Ser)突变为有害变异位点.结论:KRT9基因的突变c.482A>G(p.Asn161Ser)可能是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化病的原因.