中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析

摘要

目的:了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法:对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析,并将结果与1980年以来文献报道的5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析.结果:(1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块,对称分布,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处,但多局限,不影响患者健康,多幼年发病;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异;(4)患者多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈现不规则显性.结论:PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,中国汉族人群中报道不多;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征,但不同患者表现度可存在差异.