单纯性大疱性表皮松解症研究进展

摘要

@@ 大疱性表皮松解症(EB)是一种遗传性皮肤病,该病由一组类似临床表现的疾病组成,其共同特点是皮肤或黏膜受到轻微伤后即引起水疱,因此也称为"机械性大疱性疾患".1大多数在婴儿时期发病,少数病例成年时期才出现症状,其中单纯性大疱性表皮松解症(EBS)是最常见的一类,发生率为1:50 000(Gedde-Dahl等,1996),而重型约为1:200 000～1:500 000,2 EB的致病原因涉及10多个编码结构蛋白中的基因突变.3 EB的类型、水疱发生的部位与这些蛋白在皮肤中的分布位置有关.