汗孔角化症三例散发患者基因突变分析

摘要

目的:检测3例散发汗孔角化症患者的致病基因突变。方法:提取3例患者外周血进行基因组DNA提取,通过高通量测序检测患者的突变基因,再用Sanger测序验证。结果:3例汗孔角化症均存在MVD基因突变,患者1检测到c.875A>G(p.Asn292Ser)突变,患者2、3检测到(c.746 T>C)(p.Phe249Ser)突变。结论:本研究再次验证MVD基因为汗孔角化症常见突变。