我国首部罕见病诊疗指南发布

摘要

2月27日,由国家卫生健康委医政医管局主办,中国罕见病联盟、北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南(2019年版)》(以下简称指南)发布会在京召开.该《指南》由国家卫生健康委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(北京协和医院)牵头,组织全国近百位专家编写、80余位专家审稿,是我国第一部关于罕见病的诊疗指南. 国家卫生健康委医政医管局局长张宗久介绍,《指南》详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、鉴别诊断和治疗等内容,并以流程图的形式展现每一个病种的诊断流程和治疗原则,对于开展医务人员培训,指导医务人员识别诊断罕见病,提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义.