串联质谱技术在宁夏新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用分析

摘要

目的:应用串联质谱技术分析对宁夏地区新生儿遗传代谢病筛查情况.方法:收集2015年6月至2016年11月宁夏各县区出生的新生儿10816例,年龄为出生后24h至30d,采用串联质谱技术对血片中氨基酸、有机酸及脂肪酸的浓度进行检测.结果:共发现阳性病例9例,7例为PKU患儿;1例枫糖尿病患儿,1例戊二酸血症患儿.可疑阳性314例,占2.90%.并对失访因素进行调查分析,错号及停机为主要原因.结论:串联质谱技术在本地区处于初步应用阶段,其对于新生儿遗传代谢性疾病的筛查具有较高的敏感性与特异性,对于遗传代谢性疾病的早期筛查和诊断有重要的应用价值,弥补我区此技术筛查空白.