基于荷斯坦牛群体基因组数据填充软件的准确性比较(Minimac 3与 Beagle 5.1)

摘要

为探究基因组数据填充软件准确性的影响因素和展示填充具体过程,本研究使用两款主要填充软件Beagle 5.1和Minimac 3对奶牛基因组50K芯片数据进行填充至150K,使用个体的填充结果和真实数据进行填充一致性计算,比较两软件的填充准确性和一致性的差异及其主要影响因素.研究结果表明,Minimac 3软件需要使用其他软件进行基因定向后再进行填充,而Beagle 5.1软件可同时进行基因定向和基因组填充.Beagle 5.1与Minimac 3软件填充一致性的相关系数为0.98;Beagle 5.1软件平均填充的准确性(r2)为0.9841,一致性为0.9914,填充准确性与一致性的相关系数为0.39;Minimac 3软件平均填充的准确性为0.9782,一致性为0.9911,填充准确性(r2)和一致性的相关系数为0.36.由于软件计算填充准确性原理问题,填充的准确性(r2)受最小等位基因影响较大.填充的一致性在最小等位基因频率和位点杂合度上升时均呈下降趋势,当位点杂合度＞0.6时显著下降(填充一致性低于0.8),但Beagle 5.1软件的填充效果在相同的最小等位基因频率和杂合度下均优于Minimac 3软件.本研究发现填充准确性(r2)受填充位点的杂合度影响较大,而Beagle 5.1软件进行基因组数据填充的准确性更高,基因组数据填充后使用填充一致性作为填充准确性的判断标准可避免删除过多有效填充位点.