Cystionosin基因与胱氨酸病儿童认知缺陷相关

摘要

美国UCSD医学院的Doris A．Tmuner博士及其同事在8月的《儿科学杂志》（J Pediatr，2007；151：192—196．）上报道，在胱氨酸病儿童观察到的视觉处理缺陷表明，这种缺陷可能由手脑发育的关键时期异常cystinosin基因的直接作用或胱氨酸的十分早期沉积所引起。