海南汉、黎族正常人群胆固醇酯转运蛋白基因的多态性

摘要

目的 了解海南汉、黎族正常人群CETP基因TaqIB、I405V、D442G、R451Q、A373P和I14A 6种多态位点频率的分布情况. 方法 应用等位基因特异性PCR,分析海南汉、黎族正常人群CETP基因. 结果 在海南汉、黎族正常人群中,TaqIB多态位点可检测出B1B1、B1B2、B2B2 3种基因型,I405V位点可检测出Ⅱ、Ⅳ、W 3种基因型,D442G位点可检测出DD、DG 2种基因型,未检测到R451Q、A373P和I14A 3种突变类型.I405V多态位点的基因型分布(P＜0.0001)和等位基因频率(P＜0.0001)在两组人群之间存在显著性差异,其余多态位点无统计学意义. 结论 CETP基因TaqIB、I405V和D442G多态位点是海南汉、黎族正常人群中的常见多态位点,且I405V多态位点在两组人群之间的分布存在明显的种族差异,R451Q、A373P和I14A3种突变在海南汉、黎族人群中非常罕见.