ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中相关性分析

摘要

目的 探讨ApoB基因多态性与北京房山地区汉族人群脑卒中的关系. 方法 采取横断面病例-对照相关分析方法.用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及直接测序技术检测ApoB基因第26外显子C7673T位点和第1外显子5'端信号肽区9 bp插入/缺失的基因型.汉族脑卒中患者547例(脑栓塞446例,脑出血81例);正常对照者886例. 结果 ApoB基因C7673T位点和5'端信号肽区插入/缺失位点基因型均符合HardyWeinberg平衡定律,P值分别为0.6293和0.5359.ApoB基因C7673T位点的CC基因型和C等位基因频率在女性中栓塞组较对照组明显降低(P＜0.01),而与男性脑卒中无关.5'端信号肽区插入/缺失位点,Ⅱ基因型频率在男性中脑出血组较对照组明显降低(P＜0.01).Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率在男性中栓塞组较对照组明显降低(P＜0.01);Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率在女性中也有同样的趋势(P＜0.01,P＜0.05). 结论 ApoB基因C7673T位点多态性与房山地区汉族人群女性脑卒中相关,5'端信号肽区9 bp插入/缺失多态性与房山地区汉族人群中脑卒中易感相关.