BRAFV600E基因突变和TERT启动子突变与甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移的关系

摘要

目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系.方法:选取2015年6月～2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科76例经临床病理诊断为PTMC的患者,采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序法对甲状腺癌组织中的BRAFV600E突变和TERT启动子突变进行检测.结果:76例PTMC中21例(27.6％)在BRAF T1799A处发生突变;45例(59.2％)在TERT启动子C228T处发生突变,其中2例(2.6％)合并TERT启动子C250T处发生突变.76例PTMC中,12例(15.8％)BRAFV600E和TERT启动子同时突变,不同性别、不同年龄段、中央区淋巴结有无转移和是否多灶性间BRAFV600E突变、TERT突变、BRAFV600E和TERT共突变表达差异均无统计学意义(P>0.05).结论:BRAFV600E基因和TERT启动子突变常见于PTMC,但其不能预测PTMC中央区淋巴结有无转移.