进行性脊髓性肌萎缩症患者神经元存活基因及神经元凋亡抑制蛋白基因的缺失

摘要

目的研究中国人群中进行性脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy, SMA)患者中神经元存活基因（ survival motor neuron, SMN）外显子 7及神经元凋亡抑制蛋白基因（ neuronal apoptosis inhibitory protein gene, NAIP）外显子 5缺失情况，进一步探讨这 2个 SMA候选基因与 SMA的关系。方法应用 PCR- SSCP分析技术对 55个 SMA患儿家系及 40例正常人个体的 SMN基因外显子 7区域和 55例患儿 NAIP基因外显子 5的缺失进行检测。结果 SMN基因外显子 7区域纯合缺失率分别为： SMA I型 92％（ 23/25）；Ⅱ型 90％（ 27/30）。患儿双亲中有 2例母亲和 1例父亲也有纯合缺失。在 55例 SMA患儿中未检测到有 NAIP基因外显子 5的纯合缺失，仅发现 2例杂合性缺失。结论中国人 SMA患者中 SMN基因外显子 7的纯合缺失率高，而在正常人中未见有缺失，表明其与 SMA发生密切相关； NAIP基因外显子 5的杂合性缺失率在本实验中仅约为 4％。