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前言
第一部分 变性高效液相色谱筛选BRCA1基因突变方法的建立
一.研究材料
(一)研究对象
(二)主要仪器
二.研究方法
(一)主要试剂的配制
(二)正常人外周血基因组DNA制备
(三)PCR扩增
(四)DHPLC筛选BRCA1基因突变
三.实验结果
(一)优化扩增条件
(二)DHPLC筛选BRCA1基因突变优化条件
(三)测序结果
(四)DHPLC筛选BRCA1基因突变的敏感性和特异性
四.讨论
(一)DHPLC条件优化
(二)DHPLC筛选BRCA1基因突变的敏感性和特异性
(三)变性高效液相色谱区分BRCA1常见的多态性位点
第二部分 家族性乳腺癌BRCA1突变筛选及功能分析
一.研究和材料
(一)研究对象
(二)主要仪器
二.研究方法
(一)主要试剂的配制
(二)石蜡组织及正常对照样品基因组DNA制备
(三)PCR扩增
(四)DHPLC筛选家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变
(五)BRCA1基因突变的功能分析
三.实验结果
(一)BRCA1基因21对引物扩增结果
(二)BRCA1基因突变筛选和DNA序列分析
(三)BRCA1基因突变功能分析
四.讨论
(一)BRCA1基因突变结果的分析
(二)错义突变对BRCA1蛋白功能影响分析
第三部分 BRCA1基因突变与乳腺癌病理表型的关系
一.研究和方法
(一)研究对象
(二)研究方法
二.分析结果
(一)BRCA1基因与年龄关系
(二)BRCA1基因突变与乳腺癌病理类型、淋巴结转移以及雌激素受体、孕激素受体和C-erbB2表达等病理表型的比较
三.讨论
(一)BRCA1基因与发病年龄关系
(二)BRCA1基因突变与乳腺癌组织性激素受体的关系
(三)BRCA1基因突变与C-erbB2表达的关系
(四)BRCA1基因突变与腋窝淋巴结转移的关系
结论
参考文献
文献综述一 家族性乳腺癌易感基因BRCA1研究进展
文献综述二 变性高效液相色谱技术特征及其应用
文献综述 参考文献
附录1
附录2
附录3
附录4
附录5
个人简历
致谢
