中西医结合治疗儿童特发性矮小症的临床观察及儿童矮小相关基因初探

摘要

[目的]：　　通过观察中西医结合方法治疗儿童特发性矮小症的临床疗效，探讨中医药对儿童特发性矮小症治疗的作用机制，评价中医药对本病的治疗意义，丰富该病的治疗手段；同时将其与单纯使用西医治疗儿童特发性矮小症相比较，为临床治疗儿童特发性矮小症提供一个疗效确切、治疗费用合适、家长认可度高，且在临床上易于推广的治疗方法。　　[方法]：　　1.选取就诊于天津市南开医院儿科内分泌门诊符合特发性矮小症诊断标准的患儿60例，采用临床病例对照研究，将患儿随机分为中西医结合治疗组与西医治疗组，共2组，每组各30例。中西医结合组在服用自拟健脾益肾方药2月（根据辨证论治方药有所加减），使患儿体质得以调整之后加用重组人生长激素（rhGH）治疗，西医组使用rhGH治疗，治疗方案严格按照《矮身材儿童治疗指南》执行。　　两组治疗时间平均为1年，观察患儿治疗前后身高、体重、骨龄、IGF-1及骨代谢指标等相关项目及安全性指标变化；比较两组治疗方法的有效率，观察两组治疗中可能出现的不良反应。统计软件采用SPSS17.0软件，两组总疗效有效率采用秩和检验分析，组间比较采用独立样本的t检验，治疗前后采用配对样本的t检验。同时通过中医症候积分，对比中西医结合组治疗前后积分变化，观察患儿中医症候改善情况，探讨中医药对于ISS患儿身高及中医症候的改善情况。　　2.选取就诊于天津市南开医院儿科内分泌门诊符合矮小症诊断的患儿3名，于清晨8点在南开医院儿科内分泌门诊取血2ml（空腹），委托金域检验对其进行身材矮小相关基因检测。通过观察矮小症及骨骼发育异常相关基因；检测是否存在导致矮小症的基因位点突变，分析相关基因在矮小症发病中的相关作用，探讨矮小症基因诊断的意义。　　[结果]：　　1.疗效比较　　1.1.两组间治疗总有效率差异无统计学意义（P＞0.05）。　　1.2.中西医结合组治疗治疗前后平均身高比较有统计学意义（P＜0.05）；与西医组治疗前后平均身高对比无统计学意义（P＞0.05）。　　1.3.中西医结合治疗组年生长速率与西医组对比差异无统计学意义（P＞0.05）。　　1.4.中西医结合组治疗后中医症候明显改善或消除，其治疗前后积分比较差异有统计学意义（P＜0.05）；西医组治疗后中医症候未见明显改善，治疗前后积分比较差异无统计学意义（P＞0.05）；中西医结合组治疗后积分与西医组治疗后积分对比差异有统计学意义（P＜0.05）。　　1.5.中西医结合总治总疗费用对比西医组治疗总费用差异有统计学意义（P＜0.05）。2基因检测结果　　2例患儿未检测到矮小相关基因外显子编码区存在致病性突变，1例患儿结果待回报。　　[结论]：　　1.中西医结合治疗儿童ISS疗效确切，与西医常规治疗疗效相当，具有明显促生长的疗效，同时能改善患儿体质，表现为：面色不佳、食纳较少、体质虚弱、大便不调等中医症候的明显改善，使生长潜力得到充分发挥。又因是先中医调整体质，再使用rhGH，缩短了rhGH使用时间，治疗费用比单纯西医治疗减少，又减少rhGH注射给家长与患儿带来的繁琐及痛苦，在临床上中西医结合治疗儿童特发性矮小症是一种疗效确切、易于推广的治疗方法，丰富了矮小症在临床上的治疗手段。　　2.儿童矮小症的发生与相关基因的突变有较为密切的关系，但本次研究例数有限，尚不能仅以基因检测结果对矮小症的发病率及诊断标准作出确切评价，且基因检测技术本身既有一定漏检可能性的存在，因此在尚未检测到患儿有矮小相关基因有所突变时，临床诊断应该主要依靠临床表现结合其他相关检查以及家族史等方面综合考虑。