儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因rs4680位点多态性与强迫症的关联研究

摘要

目的：　　本研究探讨儿茶酚胺氧甲基转移酶（COMT）基因多态性（rs4680）与强迫症的关联性。　　方法：　　以山东汉族人群中的400例强迫症患者和459个健康对照为研究对象，采用MassARRAY 飞行时间质谱（MALDI-TOF）技术对COMT基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs4680进行基因分型，比较强迫症组和对照组等位基因、基因型分布频率有无差异。然后，将强迫症患者按性别、发病年龄分层，比较各强迫症组和相应对照组之间等位基因、基因型分布频率有无差异。　　结果：　　强迫症组COMT rs4680位点的基因型分布观察值与期望值之间吻合良好（x2=0.098，df=1，P=0.754），对照组中COMT rs4680位点的基因型观察值与期望值之间吻合良好（x2=0.015，df=1，P=0.902）；男性强迫症组中COMT rs4680位点的基因型观察值与期望值之间吻合良好（x2=0.058，df=1，P=0.810），男性对照组中COMT rs4680位点的基因型观察值与期望值之间吻合良好（x2=0.583，df=1，P=0.445）；女性强迫症组中COMT rs4680位点的基因型观察值与期望值之间吻合良好（x2=0.0416，df=1，P=0.838），女性对照组中COMT rs4680位点的基因型观察值与期望值之间吻合良好（x2=0.558，df=1，P=0.455）；早发强迫症组中COMT rs4680位点的基因型观察值与期望值之间吻合良好（x2=0.118，df=1，P=0.731），晚发组中COMT rs4680位点的基因型观察值与期望值之间吻合良好（x2=0.008，df=1，P=0.931），结果显示各组的基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，具有很好的吻合度，该研究入组的样本的群体代表性较好。　　COMT rs4680位点等位基因（x2=0.108，P=0.742）和基因型频率（x2=0.131， df=2，P=0.937）在强迫症组和对照组分布差异无统计学意义（P＞0.05）。按发病年龄分层后，早发强迫症组和对照组COMT rs4680位点等位基因（x2=0.212，P=0.645）和基因型频率（x2=0.258，df=2，P=0.879）分布差异无统计学意义（P＞0.05），晚发强迫症组和对照组COMT rs4680位点等位基因（x2=0.001，P=0.981）和基因型频率（x2=0.008，df=2，P=1.000）分布差异也无统计学意义（P＞0.05）。按性别分层后，男性强迫症组和男性对照组COMT rs4680位点等位基因（x2=0.562，P=0.453）和基因型频率（x2=0.694，df=2，P=0.707）分布差异无统计学意义（P＞0.05），女性强迫症组和女性对照组COMT rs4680位点等位基因（x2=0.168，P=0.682）和基因型频率（x2=0.596，df=2，P=0.742）分布差异也无统计学意义（P＞0.05）。未发现rs4680位点任一等位基因是发生强迫症的危险因素。　　结论：　　本研究结果表明在山东汉族人群中COMT基因多态性（rs4680）与强迫症可能不存在关联。COMT有多个功能性单核苷酸多态性位点，如rs4680、rs6269等，其中rs4680是其中研究较多的一个位点。本研究仅对COMT rs4680位点多态性进行检测,虽然结果未发现COMT rs4680位点多态性和强迫症之间存在关联，但也不能断言COMT rs4680位点多态性在强迫症的发病机制中不起作用，单独一个位点对于强迫症发病方面的影响可能起不到决定性作用，但是也有可能这一位点同其它多态性位点相互作用，共同的作用导致了强迫症的易感性,还种可能性有待于进一步研究。COMT基因与强迫症的相关性研究有待于今后扩大样本量、更严谨的设计加入量表更好的保证研究对象的同质性、更多的多态性位点来深入探讨该基因与强迫障碍的关系。

目录

引言

1 对象与方法

1.1研究对象

1.1.2对照组

1.2 主要实验试剂、实验仪器(实验试剂、仪器、实验方法参考丛金芝)

1.2.1 主要实验试剂

1.2.2 主要实验仪器

1.3 实验方法

1.3.1 试剂盒DNA 提取

1.3.2 DNA浓度及纯度检测

1.3.3 MALDI-TOF 飞行时间质谱技术检测SNP(在上海邃志生物科技有限公司完成检测)

1.4 统计学分析

2 结果

2.1 Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验

2.2各组COMTrs680位点基因型及等位基因频率比较

3 讨论

4 结论

5 研究不足及展望

参考文献

综述:COMT与精神障碍

综述参考文献

攻读学位期间的研究成果

附录或缩略词表

致谢

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