WES结合HPO在神经发育障碍诊断中的应用

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英文缩略词表

1 引言

2 材料与方法

2.1 研究框架

2.2 研究对象

2.3 研究材料

2.3.1 主要试剂及耗材

2.3.2 主要仪器

2.3.3 生物信息学软件和网站

2.4 方法

2.4.1基于HPO的表型分析

2.4.2 DNA提取与全外显子测序

2.4.3全外显子数据分析

2.4.4 Sanger测序法验证

3 结果

3.1入组患者的特征和基于HPO的深度表型分析

3.2通过结合HPO和全外显子组测序提高诊断率

3.4 案例报道

4讨论

5 结论

6 问题与展望

6.1 问题

6.2 展望

参考文献

综述:WES结合HPO在神经发育障碍诊断中的应用

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