中国西北骊靬人起源的线粒体遗传多态性研究

摘要

骊靬人是居住在中国西北部的甘肃省永昌县境内的者来寨，杏树庄，河滩村，焦家庄等村寨的居民。因部分人具有明显的高加索人的体质特征（高鼻梁，深眼眶，鹰钩鼻，白皮肤），而倍受学术届的关注。 上世纪50年代牛津大学的汉学家Homer Dub认为，在卡莱战役（公元前53年）以后，一些罗马士兵被帕提亚王国俘获，后受雇于汉朝西部边陲的匈奴人，最终在郅支战役中被汉朝军队俘获，最后在中国定居（Dubs1955；Dubs1957）。 几十年已经过去了，有关骊轩人起源的问题的争论主要是停留在历史学，考古学，语言学，文化，甚至风俗习惯，体质特征等方面的研究。但这些材料或研究的因素，往往容易受到客观条件的限制，难以获得直接证据。而人体中的DNA核苷酸序列，具有稳定的世代遗传，随着DNA分析技术的发展，特别是线粒体DNA的母系遗传特性和Y染色体非重组区域所确定的遗传标记，已经成为世界公认的解读人群起源，迁徙，演化的“金钥匙”。 因此，从群体遗传学角度，利用DNA技术，构建骊靬人的单倍型，成了解开这一谜团的有力的工具。因Y染色体非重组区域的研究已经完成（Zhou et al2007）。因此，通过线粒体母系遗传的角度去探究其种族起源显得尤为重要。 本研究对87个骊靬人的线粒体高变区和部分保守区DNA序列进行基因扩增，测序，酶切，最后构建了骊靬人的线粒体单倍形图谱。我们得出如下的结论：在被检测的87个骊靬人的线粒体单倍群中有96．6％的人的线粒体单倍型属于东亚人（该东亚与地理学上的东亚是有区别的，它包括地理学上的东亚，南亚和大洋洲）的单倍型，如单倍型A、B、D、F、M和N*。有3．4％的骊靬人的单倍型是欧洲人或中亚人的单倍型（单倍型U、J、H）。 在确知了骊靬人的单倍型频率后，我们根据需要又搜集到了中国，欧洲，中亚等的地区的24个人种的mtDNA单倍型频率，最后对骊靬人和其它24个种族的群体进行了主成分分析（PC）。 从PC图上可以清楚的看到：骊靬人与中国汉族的亲缘关系是最近的而与欧洲人或者中亚人的亲缘关系较远。这一点从我们构建的骊靬人mtDNA单倍型系统进化树上也得到了印证。 因此，骊靬人的线粒体多态性的研究结果并不支持骊靬人是古罗马军团的后裔的假说。 简言之，骊靬人是中国汉族和中亚人或欧洲人基因交流，融合的一个特殊群体。并且中国汉族人对于整个骊靬人基因文库的形成起到了决定性的作用。

目录

文摘

英文文摘

声明

1 前言

1.1 研究背景

1.1.1 历史背景及存在的主要争论

1.2 线粒体DNA的结构特点与CRS序列

1.3线粒体DNA的遗传学特点

1.4线粒体DNA的序列研究与系统进化树的构建

1.4.1线粒体DNA的遗传多态性研究的历程

1.4.2线粒体DNA的遗传多态性与系统进化树的构建

2 材料与方法

2.1 样本来源及基因组DNA提取方法

2.2 突变位点的分析和单倍型的划分

2.2.1 测序结果的分析及mtDNA单倍型类型的划分

2.3数据收集及主成分分析

3 实验结果

4 分析与讨论

参考文献

致谢