北极熊与ABC棕熊双向的基因交流

摘要

北极熊是生活在北冰洋附近的海上哺乳动物，主要以环斑豹为食，适应北极终年寒冷的气候。棕熊是与北极熊有较近遗传关系的另一个物种，它们在分布范围、行态、行为以及生理都有着明显的不同。基因交流是通过杂交或者回交将等位基因从一个物种流向另一个分离物种的基因库中。基因交流广泛存在于哺乳动物中，对于物种的进化与适应起着重要的作用，比如犬属物种之间的基因交流产生新的物种，促进犬属的进化;牛属之间的基因交流对于它们适应高原环境以及驯化起着关键作用。而北极熊与ABC棕熊(生活在阿拉斯加Admiralty，Baranof和Chichagof三个岛屿的一种棕熊)在之前的研究中都存在着基因交流，然而对于它们之间基因交流的方向以及基因交流对于它们适应当地环境却没有很好的研究。北极熊与棕熊是在更新世分化的两个物种，在更新世存在多次冰期与间冰期的交替，它们是如何适应气候的变化以及在分离后存在一系列的混合对适应是否有影响？ 基于这样的背景，通过gphocs分析群体历史并通过PCAdmix、Dxy、rIBD等方法寻找到8个区域长度大于100kb的基因交流的区域，从群体历史的分析以及对基因交流区域构建系统发育树，发现北极熊与ABC棕熊的基因交流是双向的，这不同于之前大部分研究中认为的从北极熊到ABC棕熊的单向基因流。其中有4个区域是从北极熊到ABC棕熊的，而另外4个区域则是相反的方向。通过对基因交流区域的注释，从北极熊到ABC棕熊主要注释到嗅觉受体基因与X染色体连锁的基冈，同时也注释到了与软骨发育、snRNA加工及代谢相关的基因问区。而从ABC棕熊到北极熊则注释到代谢、免疫、转录以及膜转运等相关的基因。北极熊与棕熊都有着极为敏锐的嗅觉，而且目前气候的变化导致北极熊能量摄入的不足，同时寒冷的气候会导致气体分子的扩散很慢，因此敏锐的嗅觉可以帮助他们更快寻找到食物。北极熊与ABC棕熊有着一系列的混合即使是两个分离的物种，因此要克服生殖障碍才能发生混合，而X连锁的基因主要在垂体、睾丸以及羊水细胞中表达，所以推测这些基因可能与克服生殖障碍相关。两个基因交流方向所涉及到的基因不同，说明当需要的时候基因交流可以在两个不同物种中交换遗传信息。除此以外，还发现基因交流所占的比例在两个单倍型上是不相等的，存在一个单倍型上的比例始终比另一个单倍型少，通过对这些基因交流区域的重组率在北极熊和棕熊中的比较，发现当基因交流区域两个单倍型所占的比例相等时，该区域在北极熊和棕熊中都是重组冷点;当祖先比例在两个单倍型中不一致的时候，在北极熊中是重组冷点，而在棕熊中是重组热点，因此推测不相等的祖先比例可能是由于两个物种不相同的重组率所造成的。为了进一步确定基因交流的区域是否由于不完全谱系分选所致，采用F4，通过fastsimcoal2模拟得到在没有基因交流的模型下f4的值约为零，因此证明了8个基因交流的区域不是由于不完全谱系分选所致。最后，通过MK test筛选到了它们受到正选择的15个基因，这些基因主要与DNA损伤修复、细胞连接、神经、免疫以及转录相关。其中有6个基因预测会对蛋白质功能产生影响，它们主要与基因表达相关。 通过群体历史与基因交流区域系统发育关系的研究，确定了北极熊与ABC棕熊双向的基因交流，这在之前的研究中都没有得到解决，同时得到嗅觉与生殖是它们存活于更新世环境变化中的两个重要因素，阐释了两个分离物种通过基因交流来赖以存活的重要意义，为进一步了解北极熊与棕熊奠定了基础，发现了基因交流区域的比例在两个单倍型上不相等的有趣现象，启发去思考这种现象的原因。随着目前环境的变化，北极熊的生境正面临着威胁，对于它们的了解能为提供一定保护上的指导意义。