基于第三代测序数据的结构变异检测方法研究

目录

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摘要

第一章绪论

1．1研究背景

1．2研究意义

1．3研究现状

1．3．1常见检测策略

1．3．2主流检测工具

1．4论文研究内容

1．5论文结构安排

第二章基于第三代测序数据的处理

2．1引言

2．2基因数据文件格式

2．2．1 FASTQ文件格式

2．2．2 BAM文件格式

2．2．3 VCF文件格式

2．3基因数据操作工具SAMtools

2．4仿真数据生成

2．5真实数据获取

2．6本章小结

第三章序列比对图像的映射

3．1引言

3．2映射区域选取

3．3变异特征的提取和计算

3．3．1 Pileup文件格式

3．3．2纵向变异特征的计算

3．3 RGB色彩模式表达序列比对图像

3．4本章小结

第四章基于CNN模型的结构变异检测

4．1引言

4．2卷积神经网络

4．2．1输入层

4．2．2卷积层

4．2．3池化层

4．2．4全连接层

4．2．5输出层

4．2．6前向传播与反向传播

4．3 CNN模型的检测流程

4．4 CNN模型的性能优化

4．4．1 CUDA加速模型训练

4．4．2交叉熵损失函数

4．5本章小结

第五章实验设计与结果分析

5．1引言

5．2基于仿真数据集的实验设计及结果分析

5．2．1实验数据集

5．2．2检测不同长度的缺失变异

5．2．3检测不同数据覆盖深度的缺失变异

5．3基于真实数据集的实验设计及结果分析

5．3．1实验数据集

5．3．2检测犹太人一家三口高覆盖深度数据的缺失变异

5．3．3第二代与第三代测序数据的对比实验与结果分析

5．4本章小结

第六章总结与展望

6．1主要研究内容及研究成果

6．2下一步研究工作

参考文献

致谢

研究成果及发表的学术论文

作者和导师简介