中国古代人群的mtDNA多态性研究

摘要

现代人类遗传学研究发展迅速，为深入探讨人类的起源和迁移打下了良好的基础。但是现代人群的分析研究只能间接地反映人类历史，人们希望从古代遗骸中直接获取遗传信息，逐步发展起来的古代DNA(ancient DNA，aDNA)研究为此提供了很好的思路。中国的考古文化遗迹众多，古代人类样本更是数以万计。为了更好的保存和利用这些古代遗产，有必要通过现代分子生物学手段对古代人群的遗传信息进行提取和研究，揭示当时人群的遗传特点，从而为了解古代人类的进化和迁徙历史提供新的线索。在本论文阐述的研究中，我们收集了分布于中国10个省、市、地区的20个古代遗址的581具人类遗骸，并对其进行了DNA提取和mtDNA遗传分析，成功的获得了其中221例个体的mtDNA序列数据。我们还对有关省、市、自治区的一些现代人群进行了mtDNA多态分析，并收集、汇总了大量已有的古、现代人群mtDNA数据，以此来对我们的古代mtDNA序列进行纵向和横向的分析比较。
　　对古代西北地区人群mtDNA序列分析及谱系分布的研究，显示新疆地区早在青铜时代就存在着欧亚大陆东、西部类型的mtDNA谱系共存的现象。结合体质人类学的研究，我们进一步证明了在新疆地区，在丝绸之路繁荣(公元前2世纪)之前，已经存在着明显的欧亚大陆东、西部人群的基因融合。通过进一步的序列研究，我们发现其中的欧亚东部mtDNA成分很有可能来自新疆以北的中国古代西北人群。而在新疆地区以东的古代人群中，在秦代之前并未发现欧亚西部类型的mtDNA谱系，提示在这些地方并未发生过类似新疆地区那样大规模的东西人种的混合和基因交流。直到秦汉时期，随着丝绸之路的繁荣，欧亚西部类型的mtDNA成分才更多的出现在新疆以东的西北人群中。
　　通过综合比较中国先秦.汉时期北方古代群体的mtDNA单倍群分布和序列特征，提示汉代之前的中国西北地区和山东地区古代群体间存在着一定的母系遗传差异。进一步对山东地区不同时期人群古代DNA数据的分析表明，造成这种差异的原因很可能部分源自周代及周代以前，中国南方向山东地区的人口迁移和基因交流。到了汉代，包括汉文化在内的北方文化人群的向东扩张逐渐改变了山东地区人群的遗传面貌。这些人口事件也影响到了与山东隔海相望的日本列岛，促成了其从绳文时期至弥生时期的转变。同时进一步的研究也表明，从中国大陆向日本列岛的人群迁移可能早在绳文时期就存在，并直接影响了弥生时期之前的日本人群的遗传结构。
　　对中国南方遗址个体的古代DNA研究在一定程度上为我们显示了古代南北人群的差异，并且这种差异经历了数千年的时间依然在现代人群中有所维持。通过这些古代DNA研究，揭示史前文化人群同当代各族群在遗传特征上的一些联系，在一定程度上对这些文化族群进行了定位和初步探源。