1894例产前超声诊断泌尿系畸形的回顾性分析

摘要

目的: 探讨不同类型的胎儿泌尿系统异常产前超声诊断情况，分析超声的产前诊断准确率，为产前咨询提供理论参考和临床依据，为临床处理提出指导意见。 方法: 对2007年7月至2017年12月期间，提交浙江省产前诊断中心多学科专家固定小组（Multidisciplinary Team，MDT）会诊的1894例胎儿泌尿系统超声异常病例进行回顾性汇总分析，再对其中932个病例产前产后情况进行对比，记录其产前诊断情况及产后结局。 结果: 1.先天性巨膀胱的诊断时间最早，最早可于孕13周被诊断，中位诊断时间为孕20.7周，肾积水的中位诊断时间最晚，为孕31.3周;其余类型的先天性泌尿系畸形中位诊断孕周均于孕27周～29周之间。 2.多囊性发育不良肾和肾积水的产前产后诊断符合率较高，分别为98.2％和96.6％，肾缺如、多囊肾、巨膀胱的诊断符合率相对较低，均为87.5％;所有随访病种的产前产后诊断符合率均在85％以上。 3.MRI能更清晰地显示肾脏形态，减少超声诊断中重复肾、多囊肾的误诊和漏诊。 4.异位肾、马蹄肾、巨膀胱合并肾内外畸形的比例分别为36.1％、40.6％、34％。 结论: 1.超声诊断先天性泌尿系畸形的准确率在85％以上，是产前泌尿系畸形的首选检查。 2.孕27周～29周是超声诊断泌尿系畸形的最佳时机。 3.MRI可以为重复肾、多囊肾的诊断提供更进一步信息。 4.异位肾、马蹄肾、巨膀胱合并肾内外畸形的发生率高，产前检查需格外关注。

目录

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致谢

摘要

缩略语表

1前言

2资料与方法

2．1 临床资料

2．2 研究方法

3 结果

3．1 共提交MDT讨论的有3436例，其中资料较为完整的1894例

3．2超声诊断泌尿系畸形种类及诊断孕周情况

3．3 超声诊断泌尿系畸形的随访情况及产后诊断符合率

3．4胎儿肾盂积水分级程度与肾盂积水(hydronephrosis)结局

3．5胎儿重复肾畸形(duplex kidney)结局

3．6胎儿多囊性发育不良肾(multicystic dysplastic kidney,MCDK)结确

3．7胎儿多囊肾(polycystic kidney disease)结局

3．8胎儿肾缺如(renal agenesis)结局

3．9胎儿异位肾(ectopic kidney)结局

3．10胎儿马蹄肾(horseshoe kidney)结局

3．11胎儿巨膀胱(megacystis)结局

4讨论

4．1胎儿肾积水

4．2胎儿重复肾

4．3 多囊性发育不良肾

4．4胎儿多囊肾

4．5胎儿肾缺如

4．6胎儿异位肾

4．7马蹄肾

4．8 巨膀胱

4．9产前咨询结局

5 结论

参考文献

综述产前分子诊断技术在泌尿系畸形的研究进展

作者简历及在学期间所取得的科研成果