陕南汉族15个常染色体STR基因座及10个Y-STR基因多样性研究

摘要

目的：分析15个常染色体短串联重复序列（Autosomal Short Tandem Repeat）和10个Y染色体短串联重复序列（Y-chromosomal Short Tandem Repeat， Y-STR）基因座及其单倍型在陕南汉族人群的基因多样性分布，丰富中华民族STR遗传信息资源，并基于已发表的族群遗传数据，探讨了陕南汉族和其他民族群体之间的遗传关系，并为法医学及其相关研究提供依据。
　　方法：采用Expressmarker16+10Y（EX16+10Y）荧光检测体系，对陕南汉族214个健康、无关个体的15个常染色体STR基因座、Amelogenin和10个Y染色体STR基因座进行多重复合扩增，用ABIPRISM3130遗传分析仪对PCR扩增产物进行检测分型。从数据库中下载其他17个民族的15个常染色体STR和17个Y-Filer（AmpFISTR Y-FilerTM）基因座的分型数据，结合本研究中陕南汉族的数据，利用软件ARLEQUIN进行分子方差分析，利用软件DISPAN计算遗传距离DA，利用软件MEGA和PHYLIP分别进行系统发育树分析，利用软件MVSP进行主成分分析。
　　结果：研究获得陕南汉族15个常染色体STR和10个Y-STR基因座的分型数据，15个常染色体STR基因座在214个无关个体中发现150个等位基因，等位基因频率分布在0.0023-0.5210，累计个体识别率和非父排除率分别为0.999999999999999998869和0.999998491。陕南汉族108个男性个体中，共发现100种单倍型，其中仅出现一次的Y-STR单倍型94个，Y-STR单倍型多样性为0.9983。Y-STR基因座除了DYS391和DYS438以外，其余8个基因座的遗传多样性值（Gene Diversity，GD）均在0.5以上，具有高度遗传多样性。对陕南汉族和其他17个群体的遗传关系研究显示，陕南汉族和华东汉族在25个STR基因座的等位基因频率分布上均无统计学差异，表现出相对较近的群体遗传关系；然而陕南汉族与摩洛哥，克罗地亚和塞尔维亚等群体存在相对较远的群体遗传关系。
　　结论：陕南汉族15个常染色体STR和10个Y-STR基因座具有遗传多样性。本研究丰富了陕南汉族STR等位基因及单倍型遗传信息资源，通过常染色体和Y染色体的联合检测可以更加准确、全面的分析一些复杂的案件，为以后法医相关研究奠定了基础。

目录

声明

中英文缩略词对照表

前言

研究内容和方法

1 研究对象及样本采集

2 主要实验试剂

3 基因组DNA的提取

4 主要仪器设备

5 主要分析软件

6 参考数据

7 统计分析

结果

1 陕南汉族人群15个常染色体STR和10个Y-STR分型结果

2 陕南汉族15个常染色体STR和10个Y-STR基因座等位基因频率分布及法医学参数

3 陕南汉族15个常染色体STR基因座连锁不平衡分析结果

4 陕南汉族10个Y-STR基因座单倍型数据比对分析

5 15个常染色体STR基因座在陕南汉族和17个比较群体的分子方差分析

6 陕南汉族10个Y-STR遗传距离DA值

7 陕南汉族与17个比较群体的系统发育分析

8 陕南汉族15个常染色体STR主成分分析

9 陕南汉族10个Y-STR多维尺度分析

讨论

1 陕南汉族25个STR 基因座的多态性

2 陕南汉族和其他群体的遗传差异和遗传关系分析

小结

结论和展望

展望

致谢

参考文献

综述:人类Y染色体STR研究进展

攻读硕士学位期间发表的学位论文

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