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绪论
1 研究对象
1.1临床资料
1. 2主要仪器
1.3主要试剂
2 方法
2.1 MCCC1和MCCC2基因突变检测分析
2.2 基因新变异的证实
2.3 MCCD发生率统计
2.4 临床随访
2.5 基因型与临床生化表型关系分析
2.6 多种羧化酶缺乏症相关基因检测
3 结果
3.1 MCCC1和 MCCC2基因突变分析
3.2 基因新变异的证实
3.3 新生儿筛查MCCD发生率
3.4 临床治疗随访
3.5 基因突变与临床生化表型关系分析
3.6 多种羧化酶缺乏症相关基因检测结果
4 讨论
5 结论与创新点
5.1 结论
5.2 创新点
参考文献
致谢
附录I 综述: 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的研究进展
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上海交通大学;