结节性硬化症伴肾错构瘤病例报告并文献回顾

摘要

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex; TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床表现为正常组织内良性病变的生长。当TSC累及肾脏引起肾错构瘤(renal angiomyolipoma；A M L)时，我们称为结节性硬化症伴肾错构瘤(TSC-AML)。TSC-AML是泌尿外科较为少见的疾病，常被误诊为单纯性肾错构瘤（sporadic angiomyolipoma；sA M L)而不能得到有效正确的治疗。TSC-AML肾脏病变的急性破裂出血及肾脏功能衰竭是TSC患者的主要死亡原因。2012年国际结节性硬化症共识会议提出了最新的TSC诊疗指南，其中TSC-AML作为TSC第二常见并发疾病受到学者们的高度关注。
　　目前TSC-AML可选择的治疗方案包括保守（药物）治疗、介入治疗及外科手术治疗；外科手术又包括保留肾单位手术（nephron sparing surgery; NSS)及根治性肾切除术(radicalnephrectomy;RN)。雷帕霉素蛋白(mammalian target ofrapamycin；mTOR)抑制剂用于TSC-AML的治疗研究已在临床全面展开，有望成为TSC-AML的特异性治疗手段，使患者避免外科手术；选择性动脉栓塞术（selective arterialembolization；SAE)及冷冻消融术(cryosurgical ablation；CSA)可用于TSC-AML急性并发症的治疗，具有创伤小、恢复快、效果肯定等优点；外科手术治疗目前推荐肾部分切除术（partial nephrectomy; P N),伴随腔镜技术的不断发展，微创条件下的P N将获得更好的效果。本文选取2013年10月至2014年9月间西京医院泌尿外科接诊的TSC-AML病例中较为典型的4例进行报道。通过病例回顾总结诊疗经验，同时对TSC-AML相关内容进行讨论，为临床医生合理制定治疗计划提供参考依据。

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文献回顾

一.结节性硬化症伴肾错构瘤概述

1. TSC-AML的定义及流行病学

2. TSC-AML的病因

3. TSC-AML的临床表现

4. TSC的诊断

二.结节性硬化症伴肾错构瘤的治疗

1.保守治疗

2.药物治疗

3.外科治疗

1 病例资料与分析

1 .1病例1

1 .2病例2

1 .3病例3

1 .4病例4

2 讨 论

2.1 TSC-AML的诊疗流程

2.2 TSC-AML的鉴别诊断

2.3 TSC-AML的病情监测

2.4 TSC-AML的临床治疗

2.5 TSC-AML的筛查

2.6 TSC-AML的联合治疗

小结

参考文献

附录

个人简历和研究成果

致谢