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摘要
符号说明
前言
材料和方法
1 材料
2 组织化学染色
3 α-半乳糖苷酶A活性测定
4 分子遗传学检查
结果
1 肌肉活体组织病理检查
2 酶活性检测结果
3 DNA测序结果
讨论
1 Fabry病的发病机制
2 Fabry病在临床表现的性别差异
3 Fabry病女性发病机制
4 Fabry病临床表现和分型
5 Fabry病的病理学
6 诊断
7 筛查
8 治疗
结论
附图表
参考文献
致谢
攻读硕士学位期间发表论文
梁宗莱;
山东大学;
法布里病; 幼年起病女性; 骨骼肌损害; 发病机制;
机译:克罗恩病患者伴发的类癌肿瘤和低恶性潜力的乳头状尿路上皮肿瘤:一例报告。
机译:年轻的男性结节病患者的伴发点蚀性水肿的缓解性血清阴性综合征:一例病例报告。
机译:开始用酶替代疗法治疗6年后的Fabry病患者的青少年脑梗死一例
机译:过度步态训练期间肌肉骨骼肌对物理治疗的风险:一例病例报告
机译:久坐的行为损害动物模型中毒损伤诱导的骨骼肌修复
机译:Ckd。 Qld FabRy流行病学(aCQuiRE)研究方案:在澳大利亚昆士兰州的肾脏疾病患者中确定Fabry病的患病率
机译:简化复杂起病伴补偿性延长的不同语言治疗模式不同类型的言语治疗在简化复发性伴发补偿性延长的情况下
机译:技术报告:海洋哺乳动物研究编号6.在T / V EXXON VaLDEZ溢油事故发生后,阿拉斯加威廉王子湾的断奶和成年女性海獭的移动。海洋哺乳动物研究6-12。 EXXON VaLDEZ溢油状态/联邦自然资源损害
机译:摩擦起病设备,摩擦起病过程,以及该设备或起病过程中多次起病的部件
机译:在患者中治疗或预防至少一种炎症的方法,在因处方药或滥用药物而遭受化学肝损害风险的患者中抑制肝损害的方法,在患者中抑制NKT I型细胞介导的组织损伤的方法,抑制NKT I型细胞活化的方法,抑制炎性疾病患者中NKT I型细胞活化的方法以及抑制患者肝脏中髓样细胞释放的方法
机译:增强和/或稳定Fabry病患者心脏功能的方法
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