声明
摘要
符号说明
前言
材料与方法
1．研究对象
2．Targeted-NGS实验试剂及仪器
3．测序结果分析
4． Sanger测序材料与方法
5．血清VLCFA检测
6．血清溶酶体酶活性测定
结果
1．临床资料
2．基因检测结果
3．经典案例分析
讨论
1．各种类型脑白质营养不良在痉挛性截瘫病因中所占比例探讨
2．各型脑白质营养不良临床特点探讨
3．各型晚发型脑白质营养不良影像特点探讨
4．晚发型脑白质营养不良基因型-表型相关性探讨
5．总结与展望
结论
附表
参考文献
致谢
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