基于复杂网络的人类视网膜色素变性的位点基因型相互作用网络构建及相关性分析

摘要

分析遗传疾病的发病机理往往需要庞大并且昂贵的生物实验验证或者需要长时间遗传疾病的临床诊断的经验积累。相关生物数据的数据庞大，并且数据之间的关系复杂。因此，采用数据挖掘技术和复杂网络理论设计遗传疾病发病机理的发现方法，使发现过程自动化，缩短发现时间，减少费用支出，对从分子水平预测、诊断病情有一定的参考价值。
　　为此，本文以人类视网膜色素变性的病例和对照数据为基础，采用数据挖掘技术和复杂网络理论，发现人类视网膜色素变性的发病机理。论文的主要研究内容和工作如下：
　　（1）表型与位点间关联规则高效挖掘算法。提出了匹配度指标，用于发现具有生物学统计意义的支持度低的关联规则。并且采用并行计算加快支持度设置为较低时关联规则算法的运行速度。
　　（2）位点基因型互作网络构建。采用关联规则算法发现位点基因型之间的相互作用关系，以位点基因型为网络节点，具有相互作用的位点基因型建立连边，构建位点基因型互作网络。由此分别构建病例和对照位点基因型相互作用网络，然后对比分析这两个网络中节点的比例和网络拓扑性质的统计显著差异。
　　（3）基于位点基因型互作网络的遗传疾病发病机理提取。分别发现病例和对照位点基因型相互作用网络中的3节点模体，然后通过网络间差异性分析发现人类视网膜色素变性的发病机理。

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中文摘要

英文摘要

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第1章 引言

1.1 选题目的和意义

1.2 国内外研究现状

1.3 论文研究的主要内容

第2章 基础理论及数据

2.1 关联规则算法

2.2 复杂网络拓扑性质

2.3 数据介绍

2.4 小结

第3章 表型与位点基因型间关联规则高效挖掘算法研究

3.1 问题引出

3.2 基于Apriori算法的关联规则高效挖掘算法

3.3 仿真结果与分析

3.4 小结

第4章 基于位点基因型相互作用网络的人类视网膜色素变性研究

4.1 问题引出

4.2位点基因型相互作用发现及相互作用网络构建

4.3 数据预处理

4.4 病例与对照组位点基因型相互作用网络对比分析

4.5 小结

第5章 基于位点基因型相互作用网络的发病机理提取

5.1 问题引出

5.2 发病机理提取

5.3 结果分析

5.4 小结

第6章 总结与展望

参考文献

攻读学位期间的研究成果

致谢

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