骨髓增生异常综合征特点回顾性分析

摘要

目的:
　　通过分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome，MDS)患者临床特征，探讨MDS的诊断及鉴别诊断、分型及预后情况，并分析其进展为急性白血病的概率。
　　方法:
　　连续收集2010年01月至2017年12月于大连医科大学附属第一医院血液科就诊的初治MDS患者的临床资料，回顾性分析其性别、年龄、基础检查、骨髓涂片及活检、染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization，FISH)及基因测序检测、诊断、分型、治疗方案及生存时间等。全部病例均符合2016世界卫生组织分类确诊标准。采用SPSS22.0软件包进行统计学分析，对MDS转白患者的性别、年龄、WHO分型、染色体核型、预后分层进行对比分析，p＜0.05有统计学意义。
　　结果:
　　1.本研究共有176例MDS患者符合诊断标准，其中男性患者116例，女性患者60例，男女比例为:1.93∶1。中位发病年龄64(20-90)岁，发病最高峰位于61-70岁。
　　2.患者就诊时的临床表现多为贫血引起的头晕、乏力等症状，52.84％患者存在大细胞性贫血，平均红细胞容积(MCV)中位值102.10(71.70-129.30)fL，91.82％(101/110)患者叶酸水平处于正常范围，73.21％(82/112)患者维生素B12水平处于正常范围。
　　3.本组病例MDS分型以MDS伴多系发育异常(MDS-MLD)最常见(42.61％75/176)，其次为MDS伴原始细胞增多-2(MDS-EB2)(23.30％41/176)、MDS伴原始细胞增多-1(MDS-EB1)(19.32％34/176)、MDS伴环形铁粒幼细胞(MDS-RS)(12.50％22/176)、MDS伴单系发育异常(MDS-SLD)(1.70％3/176)、MDS伴单纯5q-(0.57％1/176)。按照修订的国际预后积分系统(Revise-d International Prognostic Scoring Systerm，IPSS-R)标准对患者进行预后分组，77.27％患者为相对高危组（中危+高危+极高危组）患者，22.63％为相对低危组（极低危+高危）患者。治疗主要以单纯支持治疗(25.57％45/176)+免疫调节治疗(34.66％61/176)为主。
　　4.形态学骨髓涂片显示78.98％(139/176)患者增生活跃，98.86％(174/176)患者骨髓涂片存在病态造血，二系及以上病态造血占81.82％(144/176);骨髓病理增生显示54.35％(25/46)患者增生活跃。细胞遗传学分析显示核型分析染色体异常检出率为51.14％(90/176)，其中+8(9.66％)异常最常见，其次为-7/7q-、-20/20q-、-Y、-5/5q-等;FISH染色体异常检出率为55.56％(25/45)，其中+8(24.44％)异常最常见，其次为-7、5q-、20q-;两种方法联合检出染色体异常91例，占51.70％。10例进行基因检测的患者均检测出存在基因突变，突变频率较高的基因依次为TET2、TP53、U2AF1、ASXL1。
　　5.9例患者合并自身免疫性疾病，其中系统性红斑狼疮4例、类风湿性关节炎3例、银屑病2例。16例(9.09％)患者进展为急性白血病，均为急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia，AML)，其中7例(43.75％)患者进展为急性单核细胞白血病(M5)，5例(31.25％)进展为急性髓系白血病部分分化型(M2)，4例(25％)进展为急性红白血病(M6)，转白中位时间为6.5（1-27）个月。单因素分析发现，老年、男性、MDS-EB型、复杂染色体核型使MDS患者转白率升高。
　　6.176例患者中共42例患者(23.86％)失访，中位随访时间11.5（1-88）个月。随访134例，其中相对低危组30人，最短生存时间2个月，最长生存时间88个月，中位生存时间18个月;相对高危组104人，最短生存时间1个月，最长生存时间84个月，中位生存时间10个月。
　　结论:
　　1.MDS是一种异质性疾病，老年患者多见，贫血症状是促成患者就诊的首要原因。
　　2.细胞遗传学异常在MDS患者中大于50％，FISH可提高异常检出率。
　　3.MDS患者可伴发自身免疫性疾病，以系统性红斑狼疮及类风湿性关节炎多见。
　　4.老年、男性、存在复杂染色体核型、亚型中MDS-EB型患者在病程中高风险向急性髓系白血病转化，中位转白时间仅6.5个月。
　　5.MDS患者临床预后差异很大，相对高危组较相对低危组生存时间短。

目录

声明

摘要

(一)前言

(二)研究资料和方法

2．1 研究对象

2．2 纳入及诊断标准

2．3 排除标准

2．4 研究方法

2．5 随访

2．6 统计学处理

(三)结果

3．1 性别及年龄

3．2 临床表现

3．3 各亚型及预后分层分布

3．4 血常规及生化

3．5 骨髓涂片及骨髓活检

3．6 染色体核型分析及FISH

3．7 基因检测

3．8 合并自身免疫性疾病

3．9 16例MDS转白患者病例特点

3．10 治疗

3．11 生存情况

4．1 16例MDS转白患者病例分析

4．2 MDS与大细胞性贫血

4．3 MDS合并自身免疫性疾病

4．4 MDS染色体及FISH结果分析

4．5 MDS与基因突变

4．6 预后分析

(五)结论

参考文献

综述 骨髓增生异常综合征的诊治现状和进展

致谢